1.婴幼儿出现不明原因的畏光、流泪或眼睑痉挛，进行性角膜眼球增大，前弹力层破裂，角膜水肿混浊。

2.青少年出现类似原发性开角型青光眼的症状体征，进行性视力下降和近视增加。

3.出现进行性青光眼视乳头凹陷扩大(婴幼儿C/D>0.3) RNFL萎缩和视野损害。

4.眼压异常升高，前房角为宽角，原发性者可表现为房角发育异常，继发性者可伴有房角、虹膜、角膜发育不良或伴有其他眼部或全身性先天性发育异常。

5.检查要点：婴幼儿基麻下完成下列常规检查：眼压、角膜直径及改变，手持裂隙灯眼前段及前房角镜检查，眼底C/D、RNFL检查，超声眼轴测量，有能力接受视野检查者应接受视野检查，有条件者应作视诱发电位、视网膜断层扫描厚度测量，视乳头计算机图象处理检查。