婴幼儿型青光眼（infantile glaucoma）见于新生儿或婴幼儿时期。50％的患儿在出生时就有表现，80％在1岁内得到确诊。65％的婴幼儿型青光眼为男性，70％为双眼性。虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患者表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多基因遗传疾病表现。

原发性婴幼儿型青光眼病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在病理组织学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网致密而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管婴幼儿型青光眼的确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。

1．畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大特征性症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应作进一步检查。

2．角膜增大，前房加深。角膜横径超过12mm（正常婴儿角膜横径一般不超过10.5 mm）。因眼压升高，常常表现有角膜上皮水肿，角膜外观呈毛玻璃样混浊或无光泽。有时可见到后弹力层破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的纹状混浊（Haab条纹）。迁延损害可形成不同程度的角膜混浊。

3．眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加，这些体征对确诊先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下进行检查，才能充分确认。

除氯烷酮（ketamine）外，大多数全身麻醉剂和镇静剂有降低眼压作用，因此在评估婴幼儿眼压测量值时应考虑麻醉剂和镇静剂因素。对一些6个月以下的婴幼儿，在哺乳或哺乳后熟睡之机，也可在表麻下进行眼压测量。

原发性婴幼儿青光眼常常具有特征性深前房，房角检查可能发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩蔽房角，或出现葡萄膜小梁网增厚致密。

    正常婴幼儿视盘为粉红色，生理杯小而双眼对称。儿童期青光眼杯呈进行性垂直性或同心圆性扩大，眼压控制后，部分大杯可能逆转。

4.超声检查和随诊眼轴长度对证明青光眼有无进展也有一定帮助。